Detský motýľový syndróm
Jedná sa o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je pre väčšinu neznáme. Poďme objasniť Epidermolysis bullosa, takzvanú motýľovú chorobu detí.
Prečo má tento syndróm toto meno?
Názov tejto komplexnej genetickej patológie je Epidermolysis bullosa (EB): z gréckeho epi „nad“, „dermis“, „lusis“, prasknutie, rozpustenie, separácia . Etymológia slova Epidermolýza pomáha porozumieť tomu, čo sa stane s kožou u tých, ktorí trpia týmto syndrómom: koža a sliznice sa rozpadajú pomocou bublín a pľuzgierov (teda prídavné meno bulózne), ktoré sa zakaždým plnia sérom že existuje trenie alebo trauma. To nám umožňuje porozumieť tomu, ako krehká môže byť pokožka motýľov, a práve kvôli tejto krehkosti je ich pokožka spojená s jemnosťou krídel motýľa.
Čo je to za chorobu?
Ako je uvedené vyššie, jedná sa o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže byť dominantné aj recesívne (v závislosti od toho, či sú rodičia zdravými nosičmi alebo nie). Je to choroba, ktorá má viac ako jeden variant a v skutočnosti existujú tri typy: simplexné, junkčné a dystrofické . Každý z týchto typov vedie k vzniku ďalších podrodín. Napriek určitému pokroku v súčasnosti pre EB neexistuje žiadny liek.
Kedy sa tento syndróm vyskytuje?
Keď sa dieťa narodí s prirodzeným pôrodom, nie je to len matka, ktorá bojuje a vystavuje svoje telo osobitnému a jedinečnému stresu: samotné narodenie dieťaťa je dokonca javom, ktorý vyžaduje veľa úsilia a nejakým spôsobom predstavuje udalosť. traumatizujúce. Dojčatá, ktoré sú touto vzácnou patológiou postihnuté už v čase pôrodu, majú tržné rany a pľuzgiere, ktoré sa liečia iba dlhými obväzmi.
Ako je možné opísať život dieťaťa s EB?
Pacient trpiaci epidermolytickou bulózou vedie život poznačený dlhými reláciami dennej medikácie a stálou antibiotickou liečbou, aby zabránil infekciám, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku otvorených rán. Osobitnú pozornosť musí venovať aj fyzickému kontaktu a dokonca aj jednoduchým pohybom: vzhľadom na krehkosť jeho pokožky je nútený žiť „oddelene“ od ostatných a od sveta okolo seba . Beh, hranie alebo dokonca objímanie niekoho môže byť riskantnou činnosťou pre integritu pokožky. Epidermolysis bullosa má významné psychologické dôsledky vzhľadom na to, že toto ochorenie významne ovplyvňuje život pacienta nielen z fyzického hľadiska, ale aj z hľadiska jeho sociálnych vzťahov.